Pierwsze genetycznie zmodyfikowane dzieci – cała prawda.

pielęgniarka trzymająca dziecko - zmodyfikowane dzieci

Minął już mniej więcej rok, od kiedy na świat przyszły pierwsze genetycznie zmodyfikowane dzieci. Myślę, że to idealny moment, żeby na spokojnie przeanalizować wszystkie dostępne na ten temat informacje oraz podzielić się z Wami moją opinią. Mam ogromną nadzieję, że ten tekst uporządkuje skrawki informacji, jakie posiadacie, jeśli śledziliście sprawę. Zaznaczam od razu, że temat jest kontrowersyjny, więc proszę Was wyjątkowo mocno o rozwagę w doborze słów przy komentowaniu.

Zmodyfikowane dzieci

Niespełna rok temu ta historia wzburzyła opinię publiczną tak bardzo, że kolejne wątki podchwytywały nawet media zazwyczaj niezainteresowane nowinkami naukowymi. Emocje nagromadzone wokół tego tematu spowodowały, że nie wszystkie informacje były oparte o najlepsze standardy pracy dziennikarskiej. Bardzo szybko media zalała fala szokujących nagłówków o pierwszych zmodyfikowanych dzieciach. Wielu komentatorów nie chciało lub nie mogło uwierzyć, że ta informacja jest prawdziwa. Podobne przekłamania naukowe miały już przecież miejsce w przeszłości (o tym innym razem).

Całe zamieszanie miało miejsce w Chinach. W listopadzie 2018 roku niezwykle ambitny badacz He Jiankui na międzynarodowej konferencji Second International Summit on Human Genome Editing opowiedział światu, o swoich „osiągnięciach”. Wraz z amerykańskim naukowcem Michaelem Deemem, naukowcy zmodyfikowali pierwsze ludzkie embriony, które zostały utrzymane, a następnie przyszły na świat. Nie znamy personaliów bliźniaczek, dostały one pseudonimy Nana i Lulu i tak je będę nazywać.

Modyfikacji dokonano przy pomocy techniki CRISPR-Cas9, o której napisałam już dwa posty: część 1 i część 2. Poniżej jeszcze szybki 3-minutowy skrót opisujący podstawy metody.

Co wiedzieli rodzice?

Edycja miała polegać na zmianie w genie CCR5. Poprawnie wprowadzona zmiana, miałaby dawać dziewczynkom odporność na zakażenie wirusem HIV. Dostępne dane wskazują, że tylko u jednej z bliźniaczek udało się zmodyfikować obie kopie tego genu (to jest wymagane dla pełnej odporności na wirusa HIV). U drugiej siostry zabieg powiódł się jedynie połowicznie. Muszę jednak zaznaczyć, że wyniki pracy He nie zostały nigdzie opublikowane, więc nie mogę oprzeć się na tekście źródłowym.

W badaniu udział brało 8 par, w których mężczyzna był zakażony wirusem HIV, a kobiety były zdrowe. Według He taka modyfikacja miała obniżyć szansę przekazania wirusa na dzieci. Zatrzymajmy się tu na chwile. Musicie wiedzieć, że istnieją sposoby, aby zminimalizować szansę zakażenia dzieci w takiej sytuacji. Można w przeprowadzić zabieg zapłodnienia in vitro, który poprzedza etap płukania nasienia. Jeżeli do tego ojciec przyjmuje regularnie leki przeciwwirusowe, to ryzyko przekazania wirusa jest znikome. W takim ujęciu ryzyko związane z modyfikacją wydaje się niewspółmierne do ewentualnej korzyści. He w swoich wypowiedziach zwracał jednak uwagę na fakt, że zakażenie wirusem HIV w Chinach jest ogromnym problemem, a chorzy są stygmatyzowani przez społeczeństwo.

chiński smok

Chiński naukowiec utrzymuje, że rodzice byli dobrze poinformowani o całej procedurze, znali niebezpieczeństwa i całkowicie dobrowolnie podjęli decyzję o uczestnictwie w badaniu. Wgląd w dokumentację pozwala jednak na uzasadnione obawy, że nie mija się z prawdą. Warto też wziąć pod uwagę, że nawet doświadczeni badacze wciąż nie do końca rozumieją konsekwencje edytowania genów u ludzi. Osoby niezwiązane z nauką tym bardziej mogą mieć z tym problemy.

 

Kolejne pokolenia

Hasło „zmodyfikowane dzieci” brzmi już wystarczająco wstrząsająco. Jednak ważne byście wiedzieli, że modyfikacje przeprowadzane w embrionalnej fazie rozwoju dziewczynki będą mogły przekazać kolejnym pokoleniom. Modyfikowanie np. komórek krwi (komórek somatycznych) u małych, czy dużych pacjentów nie będzie miało tego efektu. Wprowadzona zmiana zniknie wraz z życiem tej konkretnej osoby.

Chociaż wiemy już o genach bardzo dużo, to wciąż nie mamy pojęcia, jak wprowadzona modyfikacja wpłynie na życie tych dzieci oraz ich potomstwa. Ponadto istnieją naukowe przesłanki, że mutacja w genie CCR5 może wpływać również na inne aspekty życia Nany i Lulu. Istnieją doniesienia, że taka modyfikacja może pomagać w tworzeniu się nowych połączeń w mózgu i tym samym polepszać pamięć i zdolności uczenia się. Badanie to było przeprowadzone na myszach. Jednocześnie taka mutacja może być związana z wyższym ryzykiem innych infekcji wirusowych. He obiecał, że zapewni swoje wsparcie rodzicom bliźniaczek w ewentualnych problemach do czasu ukończenia przez nie 18 lat. Jak się jednak za chwile okaże, w jego obecnej sytuacji to raczej obietnica bez pokrycia.

duża rodzina na plaży

Szalony, czy ambitny?

Nie chciałam poświęcać za dużo miejsca osobie profesora He, jednak kilka podstawowych informacji może nadać smaku całej opowieści. Badacz urodził się w 1984 roku, więc jak na naukowca jest jeszcze bardzo młody i całą przyszłość ma przed sobą. Na jego ścieżce rozwoju miał wiele sukcesów, które zaowocowały rozpoczęciem działalności dwóch firm i dużymi zyskami finansowymi. Więcej o nim możecie dowiedzieć się z Wikipedii oraz z jego bloga (uprzedzam, jest po chińsku).

Po zapoznaniu się z jego biografią można przypuszczać, że jest bardzo inteligentnym i ambitnym badaczem, który sukces naukowy ceni niezwykle wysoko. Osobiści uważam, że taka osobowość mogła mieć niepohamowaną chrapkę na zapisanie się na kartach naukowej historii, co w pewnym sensie może tłumaczyć obraną przez niego ścieżkę. Nie wydaje mi się jednak, aby swój cel osiągnął…

Cała ta historia obiła się szerokim echem w przestrzeni publicznej. Wywołała wiele emocji, często bardzo skrajnych. Większość środowiska naukowego uważa, że przedstawiony eksperyment był nieetyczny i nie powinien zostać przeprowadzony. Edycja tego konkretnego genu była nieuzasadniona, a ryzyko związane z życiem dziewczynek zbyt wysokie by ktokolwiek mógł je z czystym sumieniem podjąć. Co istotne, wszyscy zastanawiają się, zmodyfikowane dzieci mogły przyjść na świat bez niczyjej wiedzy?

chińskie posągi

Kto wiedział o planach He?

Władze uczelni na Południowym Uniwersytecie Nauki i Technologii w Shenzhen zatrudniającej He zarzekają się, że nie wiedzieli o planach naukowca. Zaraz po ogłoszeniu tych rewelacji placówka odcięła się od twarzy tego projektu i poinformowała, że od lutego 2018 przebywa na bezpłatnym urlopie z powodu „poważnego naruszenia etyki akademickiej”. Wielu komentatorów uważa, że jest to niemożliwe, a uczelnia oraz rząd Chiński musiał wiedzieć o badaniach. Jedną z takich osób jest Profesor George Church. Znany i kontrowersyjny genetyk, który jednocześnie nie potępia działalności He (pisałam o nim kilka słów w poście o wskrzeszaniu mamutów). Zastanawiający jest również wynik dziennikarskiego śledztwa przeprowadzonego przez czasopismo Science, z którego wynika, że w kwietniu 2017 roku złożył on oficjalny wniosek do komisji bioetycznej szpitala dla kobiet i dzieci w Shenzhen. Wniosek ten opisywał plany przeprowadzenia dokładnie takiego eksperymentu, którego wynikiem miały być zmodyfikowane dzieci.

A co z samymi pracownikami laboratorium? Przecież tak skomplikowanych eksperymentów nie wykonuje się w pojedynkę. Według znalezionych przeze mnie źródeł większość pracowników wiedziała, co mają robić, jednak nie znała kontekstu badań. Czy to możliwe? Możemy się tego już nigdy nie dowiedzieć, chyba że prawdę wyjawi raport końcowy z prowadzonego w tej sprawie śledztwa.

Zmodyfikowane dzieci okiem reszty świata

Do tej pory nie wiadomo dokładnie kto i co wiedział. Ryan Ferrell, specjalista ds. public relations He, skatalogował 60 osób, które nie brały udziału w badaniu, ale wiedziały lub podejrzewały, co robił chiński naukowiec, zanim stało się publiczne. Ferrell nazywa to „kręgiem zaufania” He. Jeśli te doniesienia się potwierdzą, można się zastanawiać, czy te osoby podjęły odpowiednie działania, aby zatrzymać eksperymenty. Niektórzy z nich już teraz tłumaczą, że nie mieli świadomości, na jakim etapie zaawansowania są prace He. Zupełnie inna kwestia dotyczy braku jakichkolwiek protokołów postępowanie w takej sytuacji. Musimy pamiętać, że naukowcy pracujący w różnych krajach odpowiadają przed innymi instytucjami.

znak drogowy z napisem trust

Jennifer Doudna, pionierka w technice CRISPR-Cas9 (jednocześnie jedna z pretendentów do przyszłej nagrody Nobla za to odkrycie) również miała na ten temat pewne informacje. Jak sama wskazała, znała He od około dwóch lat i wiedziała, że podjął taką tematykę badań. Tydzień przed tą znaczącą konferencją otrzymała maila od He, który pochwalił się swoim wyczynem. Naukowczyni twierdzi, że była w szoku. Wstrząsnął nią również sposób przekazania tej wiadomości. W jej odczuciu He zachowywał się tak, jakby nie zdawał sobie sprawy z powagi sytuacji.

Co dalej z He?

Cała sprawa nabrała bardziej kryminalnego charakteru po medialnych doniesieniach sugerujących, że He zaginął. Brukowce spekulowały, że rząd chiński ukarał go za eksperyment, inni zapowiadali, że czeka go kara śmierci. Te plotki ucichły w styczniu, kiedy w rozmowach telefonicznych He zapewniał, że nie grozi mu bezpośrednie niebezpieczeństwo. Utrzymywał, że może się swobodnie poruszać po kampusie, jednak pod jego mieszkaniem uniwersyteckim znajduje się straż.

Zamiast splendoru, naukowej sławy i bogactwa skandal ten kosztował He pozycję na Uniwersytecie oraz utratę wpływów na firmę, której był założycielem. W oficjalnych oświadczeniach znakomita większość wybitnych naukowców potępia jego działaność i odcina się od takiego sposobu prowadzenia badań. Jego osoba to teraz w naukowym środowisku persona non grata.

Czego nauczyły nas „zmodyfikowane dzieci”?

Cały ten akapit jest poświęcony mojej analizie sytuacji, ale zdecydowana większość ekspertów w tej dziedzinie wypowiada się w podobnym tonie.

Cała działalność He obejmująca historię pod tytułem „zmodyfikowane dzieci” była wysoce nieetyczna, niepotrzebna i niebezpieczna. Sposób prowadzenia badań, rekrutowanie chętnych par, raportowanie o przebiegach prac oraz cała późniejsza historia związana z upublicznieniem tej informacji była niezgodna ze standardami pracy naukowej, oraz zwykłej ludzkiej przyzwoitości. Staram się doszukać się jasnych stron sprawy, jednak nie widzę ich zbyt wielu. Nie sądzę, aby te działania pozwoli nam na poszerzenie wiedzy o możliwościach techniki CRISPR-Cas9 ani o żadnej innej dziedzinie. Mam ogromną nadzieję, że dziewczynki czeka długie i zdrowe życie, jednak ciężko wykluczyć, że edycja ich genomu nie odbije się na reszcie ich życia. Niestety całkowici przeciwnicy inżynierii genetycznej otrzymali prezent. Przykład nieetycznego badacza i jego pracy w prosty sposób będzie można wykorzystać jako argument, że światu naukowy nie radzi sobie z utrzymaniem badań w ryzach. Łatwo przerobić tę sprawę na potwierdzenie nieuczciwości naukowców oraz ich bezwzględnego dążenia do rozgłosu.

Nakowcy w ubraniach roboczych

Musicie również wiedzieć, że brakuje ogólnych regulacji, które opisują zasady posługiwania się techniką. W jedynym raporcie, jaki na temat zakresu stosowania techniki CRISPR-Cas9 przygotowano, odnaleźć można niewystarczająco precyzyjne zapisy, które dają dużą wolność ich interpretacji. Przodujący specjaliści w tej dziedzinie, z Doudną na czele, wciąż nawołują do przygotowania jednoznacznych przepisów. Być może te wydarzenia wszystko przyśpieszą.

Zakończenie

Moim zdaniem działalność He i jego zespołu przysporzyła całej dziedzinie dużo kłopotów. Jednocześnie rozumiem punkt widzenia entuzjastów badania. Są osoby, które uważają, że zasady i wytyczne spowalniają postęp, a osiągnięcie He powinno być docenione. Swoje zdanie mają również rodzice chorych dzieci. Im w szczególności zależy, aby potencjalne terapie były szybko dostępne. W przypadku nieuleczalnych chorób nawet ryzyko związane z mało przebadaną terapią może wydawać się dobrym wyborem. W ogólnym rozrachunku uważam, że obecny schemat prowadzenia badań klinicznych jest dobrym rozwiązaniem. Byłoby jednak świetnie, gdyby cała machina działała szybciej, ale to temat na zupełnie inną rozmowę.

To, co dziś przeczytaliście stanowi jedynie wycinek całej historii, ale ten tekst musi się przecież kiedyś skończyć. Napisanie go i tak zajęło mi ok. 12 godzin. Dziękuję Wam za uwagę i mam nadzieję, że było to dla Was interesujące.

Jeśli macie jeszcze jakieś pytania dotyczące tego tematu, śmiało zadawajcie je w komentarzach. Jestem również bardzo ciekawa Waszej opinii na ten temat.

 

Żródła:

Tu znajdziecie serię filów, w których He tłumaczący przebieg eksperymentu: https://www.youtube.com/channel/UCn_Elifynj3LrubPKHXecwQ

Wspomniane wcześniej linki zaznaczyłam w tekscie. Pozostałe informacje pochodzą z:

https://www.nature.com/articles/d41586-019-00673-1

https://www.sciencemag.org/news/2019/08/untold-story-circle-trust-behind-world-s-first-gene-edited-babies

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6331330/

https://www.nature.com/articles/d41586-019-00726-5

Ściskam !!